묘성 증후군, 고양이 울음 증후군 증상 및 원인

묘성증후군, 고양이 울음 증후군 증상 및 원인

묘성증후군은 고양이 울음증후군, 5번 염색체 결실 증후군, 르죈 증후군 등 다양한 이름으로 불리는 희귀한 유전병입니다.

묘성증후군의 명칭은 이 병에 걸린 아이가 고양이 울음소리를 내는데서 비롯됬으면, 1963년 프랑스 유전학자 제롬 르죈이 발견했습니다.

신생아 2~5만명 당 1명 꼴로 발생한다고 하며, 4:3의 배율로 여자아이에게 더 많이 발생한다고 합니다.

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묘성증후군 원인

묘성증후군의 원인은 5번 염색체의 끝부분이 잘려나가 개체발생 장애가 생기기 때문이며, 후두결함과 후두발육 불완전으로 아기 고양이 같은 울음소리를 내게 됩니다.

나이가 들면서 고양이 울음소리는 점차 사라지게 되며, 2세가 되기전에 3분의1 정도는 사라진다고 합니다.

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묘성증후군 증상

(1) 출생시 증상

고양이울음소리 / 저체중 / 소두증 / 둥근얼굴모양 / 긴 콧등 / 미간길이증가 / 쳐진입가 / 쳐진귀 / 작은턱증 / 비정상 지문 / 사시 / 빠는 힘 부족 / 질식

(2) 생후 1년 간 증상

장겸 / 반복적인 호흡기 감염

(3) 나이를 먹으면서 나타나는 증상

길고좁은두상 / 짧은인중 / 두꺼운아랫입술 / 부정교합 / 외사시 / 소두증 / 근시 / 백내장 / 척추측만증 / 대사이상

(4) 기타 증상

심장기형 / 신장기형 / 신경기형 / 요도밑열림증 / 잠복고환증

모든 묘성 증후군 환자는 중증 정신운동지연 및 정신지체가 나타난다고 하며, 특히 언어발달 느립니다.

하지만 조기 교육프로그램을 통해 좀더 나은 예후를 보인다고 합니다.

 

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묘성증후군은 염색체 결손으로 치료방법은 없지만, 조기 재활치료와 특수교육 통해 사회적, 정신운동 발달을 정상수준으로 끌어올릴 수 있다고 합니다.